ALG9-CDG

Auch bekannt als: CDG-Il, CDG-Syndrom Typ Il, CDG1L, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL, Mannosyltransferase 7-9-Mangel

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. . Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 263210 OMIM 608776 MONDO 0012117 UMLS C2931006 GARD 9839 MeSH C535750
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Asthma (Asthma)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Breite Ischien (Broad ischia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)