ALG9-CDG

Auch bekannt als: CDG-Il, CDG-Syndrom Typ Il, CDG1L, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL, Mannosyltransferase 7-9-Mangel

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. . Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 263210 OMIM 608776 MONDO 0012117 UMLS C2931006 GARD 9839 MeSH C535750
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Asthma (Asthma)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Breite Ischien (Broad ischia)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)