ALG9-CDG

Auch bekannt als: CDG-Il, CDG-Syndrom Typ Il, CDG1L, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL, Mannosyltransferase 7-9-Mangel

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. . Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 263210 OMIM 608776 MONDO 0012117 UMLS C2931006 GARD 9839 MeSH C535750
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Asthma (Asthma)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Breite Ischien (Broad ischia)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)