ALG9-CDG

Auch bekannt als: CDG-Il, CDG-Syndrom Typ Il, CDG1L, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL, Mannosyltransferase 7-9-Mangel

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. . Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 263210 OMIM 608776 MONDO 0012117 UMLS C2931006 GARD 9839 MeSH C535750
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Asthma (Asthma)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Breite Ischien (Broad ischia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)