ALG9-CDG

Auch bekannt als: CDG-Il, CDG-Syndrom Typ Il, CDG1L, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL, Mannosyltransferase 7-9-Mangel

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. . Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 263210 OMIM 608776 MONDO 0012117 UMLS C2931006 GARD 9839 MeSH C535750
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Breite Ischien (Broad ischia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)