ALG9-CDG

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. . Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Asthma (Asthma)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Breite Ischien (Broad ischia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)