ALG1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ik, CDG-Syndrom Typ Ik, CDG1K, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ik, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ik, Mannosyltransferase 1-Mangel

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608540 MONDO 0012052 UMLS C2931005 GARD 9838 MeSH C535749
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)