ALG1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ik, CDG-Syndrom Typ Ik, CDG1K, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ik, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ik, Mannosyltransferase 1-Mangel

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608540 MONDO 0012052 UMLS C2931005 GARD 9838 MeSH C535749
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)