ALG1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ik, CDG-Syndrom Typ Ik, CDG1K, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ik, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ik, Mannosyltransferase 1-Mangel

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608540 MONDO 0012052 UMLS C2931005 GARD 9838 MeSH C535749
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)