ALG1-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)