ALG2-CDG
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ii (CDG 1I) ist gekennzeichnet durch Iris-Kolobom, Katarakt, kindliche Krämpfe, Entwicklungsverzögerung und abnorme Gerinnungsfaktoren.. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im Gen <i>ALG2</i>-Gen ( 9q22.33) verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grauer Star (Cataract)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Esotropie (Esotropia)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)