ALG8-CDG

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Ödeme (Edema)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Aszites (Ascites)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)