ALG8-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ih, CDG-Syndrom Typ Ih, CDG1H, Glucosyltransferase 2-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ih, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ih

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608104 MONDO 0011969 UMLS C2931002 GARD 9834 MeSH C535746
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Aszites (Ascites)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Ödeme (Edema)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anämie (Anemia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ataxie (Ataxia)