ALG8-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ih, CDG-Syndrom Typ Ih, CDG1H, Glucosyltransferase 2-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ih, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ih

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608104 MONDO 0011969 UMLS C2931002 GARD 9834 MeSH C535746
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Aszites (Ascites)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ödeme (Edema)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anämie (Anemia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)