ALG8-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ih, CDG-Syndrom Typ Ih, CDG1H, Glucosyltransferase 2-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ih, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ih

Eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome, die mit einer Störung der N-Glykosylierung von Proteinen einhergehen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608104 MONDO 0011969 UMLS C2931002 GARD 9834 MeSH C535746
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Ödeme (Edema)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Anämie (Anemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erbrechen (Vomiting)