MPDU1-CDG

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Gedeihstörung, Kardiomyopathie und ichthyoseähnliche Hautanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)