MPDU1-CDG
Auch bekannt als: CDG-If, CDG-Syndrom Typ If, CDG1F, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom If, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ If
Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Gedeihstörung, Kardiomyopathie und ichthyoseähnliche Hautanomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MPDU1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)