DPM1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 608799 MONDO 0012123 UMLS C1837396 GARD 9831 MeSH C535743
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)