DPM1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 608799 MONDO 0012123 UMLS C1837396 GARD 9831 MeSH C535743
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)