DPM1-CDG
Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Ataxie (Ataxia)
- U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
- Esotropie (Esotropia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Langer Hallux (Long hallux)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
- Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Strabismus (Strabismus)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Spastizität (Spasticity)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)