DPM1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 608799 MONDO 0012123 UMLS C1837396 GARD 9831 MeSH C535743
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)