DPM1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 608799 MONDO 0012123 UMLS C1837396 GARD 9831 MeSH C535743
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)