DPM1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 608799 MONDO 0012123 UMLS C1837396 GARD 9831 MeSH C535743
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)