DPM1-CDG

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)