DPM1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ie, CDG-Syndrom Typ Ie, CDG1E, Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte motorische Fähigkeiten, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Augenanomalien (einschließlich Retinopathie, Nystagmus, Strabismus) mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können periphere Neuropathie, dysmorphe Merkmale (Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen), Ataxie und schwere gastrointestinale Störungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 608799 MONDO 0012123 UMLS C1837396 GARD 9831 MeSH C535743
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Gelegentlich (29-5%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)