ALG3-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Id (CDG 1D) ist gekennzeichnet durch eine schwere neurologische Beeinträchtigung, einschließlich Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, postnataler Mikrozephalie und fortschreitender Gehirn- und Kleinhirnatrophie. Epilepsie mit Hypsarrythmie wird häufig berichtet. Weitere Merkmale, die beobachtet werden können, sind Gedeihstörungen, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Sehstörungen (Optikusatrophie, Iris-Kolobom) und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus mit breitem Nasenrücken, große und dicke Ohren, dünne Lippen, Mikrognathie). Ursache des CDG 1D sind inaktivierende Mutationen im <i> ALG3</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 3q27 liegt und eine der Mannosyltransferasen des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
Sehr selten (4-1%)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)