ALG6-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Seizure (Seizure)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)