ALG6-CDG
Auch bekannt als: CDG-Ic, CDG-Syndrom Typ Ic, CDG1C, Glukosyltransferase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ic, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG6
Symptome
Obligat (100%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Jaundice (Jaundice)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Sehr selten (4-1%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
- Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)