ALG6-CDG
Auch bekannt als: CDG-Ic, CDG-Syndrom Typ Ic, CDG1C, Glukosyltransferase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ic, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG6
Symptome
Obligat (100%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ataxie (Ataxia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Jaundice (Jaundice)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
- Strabismus (Strabismus)
- Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Sehr selten (4-1%)
- Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
- Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
- Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)