ALG6-CDG
Auch bekannt als: CDG-Ic, CDG-Syndrom Typ Ic, CDG1C, Glukosyltransferase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ic, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG6
Symptome
Obligat (100%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Strabismus (Strabismus)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Jaundice (Jaundice)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Skoliose (Scoliosis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Sehr selten (4-1%)
- Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
- Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
- Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)