ALG6-CDG
Auch bekannt als: CDG-Ic, CDG-Syndrom Typ Ic, CDG1C, Glukosyltransferase 1-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ic, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG6
Symptome
Obligat (100%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Strabismus (Strabismus)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Jaundice (Jaundice)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Skoliose (Scoliosis)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
- Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
- Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Sehr selten (4-1%)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
- Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
- Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)