MPI-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ib (CDG 1B) ist gekennzeichnet durch zyklisches Erbrechen, schwere Hypoglykämie, Gedeihstörungen, Leberfibrose, gastrointestinale Komplikationen (Proteinverlust-Enteropathie mit Hypalbuminämie, lebensbedrohliche Darmblutungen diffuser Genese) und thrombotische Ereignisse (Protein-C- und -S-Mangel, niedrige Antithrombin-III-Spiegel), während die neurologische Entwicklung und die kognitiven Fähigkeiten in der Regel normal sind. Der klinische Verlauf ist selbst innerhalb von Familien variabel. Ursache des CDG 1B sind inaktivierende Mutationen im <i>MPI</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 15q22-qter liegt und die zytoplasmatische Phosphomannose-Isomerase kodiert.