D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Die D-2-Hydroxyglutarazidurie (D-2-HGA) ist eine seltene, klinisch unterschiedlich verlaufende Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und biochemisch gekennzeichnet durch erhöhte Konzentrationen von D-2-Hydroxyglutarsäure (D-2-HG) in Urin, Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • D-2-Hydroxyglutarsäureämie (D-2-hydroxyglutaric acidemia)
  • Erhöhte D-2-Hydroxyglutarsäure-Konzentration im Liquor (Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Stridor (Stridor)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)