D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Auch bekannt als: D-2-HGA, D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
Die D-2-Hydroxyglutarazidurie (D-2-HGA) ist eine seltene, klinisch unterschiedlich verlaufende Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und biochemisch gekennzeichnet durch erhöhte Konzentrationen von D-2-Hydroxyglutarsäure (D-2-HG) in Urin, Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
D2HGDH
IDH2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte D-2-Hydroxyglutarsäure-Konzentration im Liquor (Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration)
- D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
- D-2-Hydroxyglutarsäureämie (D-2-hydroxyglutaric acidemia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Stridor (Stridor)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)