L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Auch bekannt als: L-2-HGA, L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie, L-2-OH-Glutarazidurie
Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
L2HGDH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Gelegentlich (29-5%)
- Aphasie (Aphasia)