L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aphasie (Aphasia)