Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-
Auch bekannt als: Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut-, Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MMUT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Koma (Coma)
- Lethargie (Lethargy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Anorexie (Anorexia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Häufig (79-30%)
- Dystonie (Dystonia)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Schlaganfall (Stroke)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Seizure (Seizure)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Anämie (Anemia)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)