Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Auch bekannt als: Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut-, Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 251000 MONDO 0019267 UMLS C0342719
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MMUT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Koma (Coma)
  • Anorexie (Anorexia)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Anämie (Anemia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)