Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Koma (Coma)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dehydrierung (Dehydration)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)