Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
Häufig (79-30%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Rachitis (Rickets)