Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)