Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3
Auch bekannt als: BASD3, Oxysterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel
Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP7B1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
- Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
- Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
- Cholestase (Cholestasis)
- Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Jaundice (Jaundice)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
- Cirrhosis (Cirrhosis)