Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)