SAPHO-Syndrom

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Pustel (Pustule)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Enthesitis (Enthesitis)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Akne (Acne)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
  • Ödeme (Edema)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)