Fischaugen-Syndrom

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)