Fischaugen-Syndrom
Auch bekannt als: FED, LCAT-Mangel, partieller
Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LCAT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)