Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F
Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
- Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
- Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
- Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
- Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
- Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Lethargie (Lethargy)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Stomatitis (Stomatitis)
- Glossitis (Glossitis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
Ausgeschlossen (0%)
- Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)