Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D
Auch bekannt als: CblD-Defekt, Cobalamin D-Defekt, Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblD, Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblD
Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MMADHC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Lethargie (Lethargy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ermüdung (Fatigue)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anorexie (Anorexia)
- Blässe (Pallor)
- Seizure (Seizure)
- Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
- Gangstörung (Gait disturbance)