Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Blässe (Pallor)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Seizure (Seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)