Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
  • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
Häufig (79-30%)
  • Stomatitis (Stomatitis)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Psychose (Psychosis)
  • Demenz (Dementia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Delirium (Delirium)
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)