Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Autism (Autism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)