Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
Auch bekannt als: NAGA-Mangel Typ 3, Schindler-Krankheit Typ 3
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAGA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Autism (Autism)
- Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)