Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
Auch bekannt als: Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, adulter, Kanzaki-Krankheit, NAGA-Mangel Typ 2, Schindler-Krankheit Typ 2
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAGA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Papel (Papule)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Vertigo (Vertigo)
- Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
- Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
Häufig (79-30%)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)