Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
  • Papel (Papule)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)