Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Autism (Autism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)