Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Eine seltene hereditäre Störung des Häm-Stoffwechselwegs, die durch eine Anreicherung von Protoporphyrin im Blut, in den Erythrozyten und im Gewebe sowie durch lichtempfindliche Hauterscheinungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Erythema (Erythema)
  • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ödeme (Edema)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)