Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Auch bekannt als: EPP

Eine seltene hereditäre Störung des Häm-Stoffwechselwegs, die durch eine Anreicherung von Protoporphyrin im Blut, in den Erythrozyten und im Gewebe sowie durch lichtempfindliche Hauterscheinungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.0 ICD-11 5C58.12 OMIM 177000 MONDO 0019263 UMLS C0162568 GARD 4527 MeSH D046351 MedDRA 10015289
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FECH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythema (Erythema)
  • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ödeme (Edema)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)