Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
  • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
  • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
Häufig (79-30%)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Erythrodontia (Erythrodontia)
  • Violetter Urin (Purple urine)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
  • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Ödeme (Edema)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
  • Parästhesien (Paresthesia)