Porphyrie, akute intermittierende

Eine Unterform der akuten hepatischen Porphyrie, die durch das Auftreten neuroviszeraler Anfälle ohne Hautsymptome gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.2 ICD-11 5C58.1Y OMIM 176000 MONDO 0008294 UMLS C0162565 GARD 5732 MeSH D017118
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HMBS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
  • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Seizure (Seizure)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ileus (Ileus)
  • Fieber (Fever)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Depression (Depression)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Koma (Coma)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Zittern (Tremor)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)