Koproporphyrie, hereditäre

Eine Form der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle und, seltener, durch Hautläsionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)

Häufig (79-30%)

Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
Porphyrinurie (Porphyrinuria)
Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
Dunkler Urin (Dark urine)
Übelkeit (Nausea)

Gelegentlich (29-5%)

Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
Hyponatriämie (Hyponatremia)
Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Tachykardie (Tachycardia)
Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
Psychose (Psychosis)
Nephropathie (Nephropathy)
Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
Rückenschmerzen (Back pain)
Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Seizure (Seizure)
Fragile Haut (Fragile skin)

Ausgeschlossen (0%)