Koproporphyrie, hereditäre

Eine Form der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle und, seltener, durch Hautläsionen gekennzeichnet ist.

Klassifikation & Codes

ICD-10 E80.2 ICD-11 5C58.1Y OMIM 121300 MONDO 0007369 UMLS C0162531 GARD 6619 MeSH D046349 MedDRA 10019866

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter

Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

CPOX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)

Häufig (79-30%)

Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
Dunkler Urin (Dark urine)
Porphyrinurie (Porphyrinuria)
Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Übelkeit (Nausea)

Gelegentlich (29-5%)

Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
Seizure (Seizure)
Fragile Haut (Fragile skin)
Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Rückenschmerzen (Back pain)
Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
Hyponatriämie (Hyponatremia)
Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
Psychose (Psychosis)
Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Nephropathie (Nephropathy)
Tachykardie (Tachycardia)

Ausgeschlossen (0%)