Glykogenose Typ 1b

Auch bekannt als: G6P-Mangel Typ 1b, G6P-Translokase-Mangel, G6PT-Mangel, GSD Typ 1 (nicht a), GSD Typ 1b, GSD Typ Ib, GSD durch G6P-Mangel Typ Ib, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b, Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ib, Glykogenose Typ Ib, Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1b, Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Transporterdefekt Typ Ib

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232220 OMIM 232240 MONDO 0009288 UMLS C0268146 GARD 2515 MeSH C562594
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC37A4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
Häufig (79-30%)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Anämie (Anemia)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gicht (Gout)