GM1-Gangliosidose Typ 1
Auch bekannt als: GM1-Gangliosidose, infantile, Norman-Landing-Krankheit
Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLB1
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Blindheit (Blindness)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
- T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Spastizität (Spasticity)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
- Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Macrotia (Macrotia)
- Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Spatelrippen (Spatulate ribs)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Seizure (Seizure)
- Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
- Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Großer Türkensattel (Large sella turcica)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
Sehr selten (4-1%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)