GM1-Gangliosidose Typ 1

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
  • Blindheit (Blindness)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Spatelrippen (Spatulate ribs)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Sehr selten (4-1%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)