Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel
Auch bekannt als: PDH Phosphatase-Mangel
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PDP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
Häufig (79-30%)
- Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Laktatazidurie (Lacticaciduria)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)