Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Demenz (Dementia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)