Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Auch bekannt als: Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender, Multipler Carboxylase-Mangel, neonataler

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E53.8 ICD-11 5C50.E0 OMIM 253270 MONDO 0009666 UMLS C0268581 GARD 2721 MeSH D028922
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HLCS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Koma (Coma)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)