Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
  • Koma (Coma)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Lethargie (Lethargy)