Biotinidase-Mangel

Auch bekannt als: BTD-Mangel, Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler, Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E53.8 ICD-11 5C50.E0 OMIM 253260 MONDO 0009665 UMLS C0220754 GARD 894 MeSH D028921 MedDRA 10071434
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
  • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Apnoe (Apnea)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Skotom (Scotoma)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)