Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Auch bekannt als: GSD Typ 9B, GSD Typ IXb, GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel, Glykogenose Typ 9B

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 261750 MONDO 0009868 UMLS C0543514 MeSH C563008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHKB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Anämie (Anemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Osteoporose (Osteoporosis)