Galaktosämie, klassische

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.2 ICD-11 5C51.40 OMIM 230400 MONDO 0009258 UMLS C0268151 GARD 13639
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Seizure (Seizure)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Depression (Depression)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
Sehr selten (4-1%)
  • Aszites (Ascites)