Galaktose-Epimerase-Mangel

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)