Galaktose-Epimerase-Mangel
Auch bekannt als: Epimerase-Mangel, galaktosämischer, GALE-Mangel, Galaktosämie Typ 3, Galaktosämie Typ III, UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel
Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Jaundice (Jaundice)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)