Galaktokinase-Mangel

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
  • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)