Galaktokinase-Mangel
Auch bekannt als: GALK-Mangel, Galaktokinase-Defizienz, Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer, Galaktosämie Typ 2, Galaktosämie Typ II
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)