Galaktokinase-Mangel
Auch bekannt als: GALK-Mangel, Galaktokinase-Defizienz, Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer, Galaktosämie Typ 2, Galaktosämie Typ II
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
- Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Seizure (Seizure)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)