Galaktokinase-Mangel
Auch bekannt als: GALK-Mangel, Galaktokinase-Defizienz, Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer, Galaktosämie Typ 2, Galaktosämie Typ II
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Seizure (Seizure)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)