Galaktokinase-Mangel
Auch bekannt als: GALK-Mangel, Galaktokinase-Defizienz, Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer, Galaktosämie Typ 2, Galaktosämie Typ II
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
Häufig (79-30%)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)