Galaktokinase-Mangel
Auch bekannt als: GALK-Mangel, Galaktokinase-Defizienz, Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer, Galaktosämie Typ 2, Galaktosämie Typ II
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
Häufig (79-30%)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)