Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: Arias-Syndrom, Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 2, Bilirubin-UGT-Defizienz Typ 2, Bilirubin-UGT-Mangel Typ 2, Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 2
Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.5
ICD-11 5C58.00
OMIM 606785
MONDO 0011725
UMLS C2931132
GARD 8683
MeSH C536213
MedDRA 10011387
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UGT1A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)