Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 1, Bilirubin-UGT-Defizienz Typ 1, Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1, Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 1
Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UGT1A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Kernikterus (Kernicterus)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Zittern (Tremor)
- Seizure (Seizure)
- Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)