Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Kernikterus (Kernicterus)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zittern (Tremor)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)