Kelley-Seegmiller-Syndrom

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gicht (Gout)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Seizure (Seizure)
  • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)