Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Auch bekannt als: Hämochromatose Typ 2, Hämochromatose, juvenile

Eine früh einsetzende und schwerste Form der Hämochromatose (HC), die sich durch die üblichen Merkmale der Hämochromatose auszeichnet, begleitet von Kardiomyopathie und Hypogonadismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.1 ICD-11 5C64.10 OMIM 602390 OMIM 613313 MONDO 0019257 UMLS C0268060 GARD 10092 MeSH C537247
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HAMP HJV

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
Häufig (79-30%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Impotenz (Impotence)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Lethargie (Lethargy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)