Retinoschisis, X-chromosomale
Auch bekannt als: Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale, XLRS
Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Retinoschisis (Retinoschisis)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Häufig (79-30%)
- Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
- Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
- Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
- Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)