Retinoschisis, X-chromosomale
Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Retinoschisis (Retinoschisis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
- Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
- Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
- Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Strabismus (Strabismus)
- Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
- Nyktalopie (Nyctalopia)