Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Der Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Valins. Bisher wurde nur 1 Patient über seine Symptome (Anämie, Gedeihstörungen, dilatative Kardiomyopathie, Carnitin-Mangel im Plasma) erkannt und beschrieben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)