2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: 2-Methylbutyrazidurie, Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige, Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SBCAD-Mangel
Eine seltene organische Azidurie, die durch einen gestörten Isoleucin-Abbau mit erhöhten C5-Acylcarnitin-Spiegeln im Plasma oder Vollblut (typischerweise beim Neugeborenen-Screening beobachtet) und einer erhöhten Ausscheidung von N-Methylbutyrylglycin im Urin gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel klinisch asymptomatisch, obwohl von Patienten mit Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen (neben anderen) berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACADSB
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte zirkulierende C5-Acylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration)
- 2-Ethylhydracrylsäureurie (2-ethylhydracylic aciduria)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Sehr selten (4-1%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Autism (Autism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)