2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Eine seltene organische Azidurie, die durch einen gestörten Isoleucin-Abbau mit erhöhten C5-Acylcarnitin-Spiegeln im Plasma oder Vollblut (typischerweise beim Neugeborenen-Screening beobachtet) und einer erhöhten Ausscheidung von N-Methylbutyrylglycin im Urin gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel klinisch asymptomatisch, obwohl von Patienten mit Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen (neben anderen) berichtet wurde.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • 2-Ethylhydracrylsäureurie (2-ethylhydracylic aciduria)
  • Erhöhte zirkulierende C5-Acylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Autism (Autism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)