Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)