Hydroxykynureninurie
Auch bekannt als: Kynureninase-Mangel, Xanthurenazidurie
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KYNU
Symptome
Obligat (100%)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
Häufig (79-30%)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Hypotension (Hypotension)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Stomatitis (Stomatitis)
- Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Koma (Coma)
Ausgeschlossen (0%)
- Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)