Hydroxykynureninurie
Auch bekannt als: Kynureninase-Mangel, Xanthurenazidurie
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KYNU
Symptome
Obligat (100%)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Stomatitis (Stomatitis)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypotension (Hypotension)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Koma (Coma)
Ausgeschlossen (0%)
- Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)