Hydroxykynureninurie

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
Häufig (79-30%)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Stomatitis (Stomatitis)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koma (Coma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)