Acrokeratosis verruciformis Hopf

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.Y OMIM 101900 MONDO 0007048 UMLS C0265971 MedDRA 10069445
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP2A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
Häufig (79-30%)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Leukonychie (Leukonychia)
  • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
  • Verrucae (Verrucae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anonychie (Anonychia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Akantholyse (Acantholysis)
  • Parakeratose (Parakeratosis)