Dystrophie, dermo-chondro-corneale
Auch bekannt als: Francois-Syndrom
Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist gekennzeichnet durch Osteo-chondrodystrophie der Hände und Füße, Korneadystrophie und Hautknötchen,die gruppiert im Bereich der Metacarpo-phalangeal- und Interphalangealgelenke, um Nase und Ohren herum und auf der Ellenbogen-Streckseite auftreten. Auch die Gingiva kann betroffen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Große Hände (Large hands)
- Xanthomatose (Xanthomatosis)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)