Dowling-Degos-Krankheit

Auch bekannt als: Retikuläre Pigmentdermatose der Intertrigines

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L81.8 ICD-11 EC23.0 OMIM 179850 OMIM 615327 OMIM 615674 OMIM 615696 MONDO 0008371 UMLS C3714534 GARD 9775 MeSH C562924 MedDRA 10068651
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT5 POFUT1 POGLUT1 PSENEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Akne inversa (Acne inversa)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
Sehr selten (4-1%)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
  • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
  • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)