Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Fehlende Lunula (Absent lunula)
Häufig (79-30%)
  • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
  • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
  • Platonychia (Platonychia)
  • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
  • Schmaler Nagel (Narrow nail)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)