Onychodysplasie, kongenitale isolierte
Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
- Dünner Fingernagel (Thin nail)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Fehlende Lunula (Absent lunula)
Häufig (79-30%)
- Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
- Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
- Platonychia (Platonychia)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Schmaler Nagel (Narrow nail)
Gelegentlich (29-5%)
- Anonychie (Anonychia)
- Onychomykose (Onychomycosis)
- Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
Sehr selten (4-1%)
- Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)